✔ 1,000人超の韓国人ゲノムを高精度HiFi解析
✔ 国際ヒトパンゲノムリファレンス(HPRC)と統合
✔ DNA・RNA・構造変異を網羅するKinnex/CiFi技術も採用
#PacBio #HiFiSequencing #Pangenome #KDCA #KNIH #Genomics #HPRC #KoreanPangenome #PrecisionMedicine #Kinnex #CiFi #長鎖リード #国際ゲノム
✔ 1,000人超の韓国人ゲノムを高精度HiFi解析
✔ 国際ヒトパンゲノムリファレンス(HPRC)と統合
✔ DNA・RNA・構造変異を網羅するKinnex/CiFi技術も採用
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✔ 世界初の臨床グレード長鎖リードシーケンサー
✔ 初期適応:地中海貧血(thalassemia)診断
✔ SNV・CNV・SV・リピート変異を単一検査で網羅解析
✔ PacBio HiFi(SMRT)テクノロジーを正式に臨床導入
#PacBio #BerryGenomics #SequelIICNDx #HiFiSequencing #SMRT #ゲノム医療 #長鎖リード #精密医療 #臨床ゲノミクス #中国NMPA #地中海貧血
✔ 世界初の臨床グレード長鎖リードシーケンサー
✔ 初期適応:地中海貧血(thalassemia)診断
✔ SNV・CNV・SV・リピート変異を単一検査で網羅解析
✔ PacBio HiFi(SMRT)テクノロジーを正式に臨床導入
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