DM1 Steinert
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Información sobre la Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) o Enfermedad de Steinert y difusión de los avances científicos que se producen.

Information on Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) or Steinert's Disease and dissemination of scientific advances.
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Finalizamos el Día Internacional de Concienciación sobre la #DistrofiaMiotónica con un libro muy práctico sobre la Distrofia Miotónica Tipo 1, #DM1 o Enfermedad de #Steinert
http://bit.ly/DM1Los...
#DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay
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February 28, 2025 at 7:00 PM
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Las personas con #DistrofiaMiotónica necesitan multitud de especialidades médicas (Cardiología, Oftalmología, Rehabilitación, Neurología, ...) que de forma coordinada, ofrezcan una estrategia común para mitigar los síntomas y por supuesto del apoyo de personas cuidadoras
February 28, 2025 at 5:30 PM
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Actualmente no existe ninguna cura para la #DistrofiaMiotónica ni tratamientos específicos. Únicamente hay tratamientos para mitigar sus síntomas
#DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay
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February 28, 2025 at 4:45 PM
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Afortunadamente, en la actualidad hay más de 40 empresas que están investigando para encontrar una cura o un tratamiento para la #DistrofiaMiotónica. Nuestra esperanza es que tengan éxito en breve
#DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay
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February 28, 2025 at 4:15 PM
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La #DistrofiaMiotónica tiene muchos grados de severidad, incluso dentro de la misma familia es probable que no todos los miembros tengan los mismos síntomas
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February 28, 2025 at 4:00 PM
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La #miotonía es una característica identificativa de la #DistrofiaMiotónica y es la incapacidad para relajar los músculos voluntariamente una vez contraídos de forma súbita
#DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay
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February 28, 2025 at 3:15 PM
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La #DistrofiaMiotónica afecta al sistema nervioso central y otros sistemas corporales: corazón, glándulas suprarrenales, tiroides, ojos, tracto gastrointestinal, etc.
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February 28, 2025 at 2:30 PM
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Cuando la transmisión es hereditaria, se produce anticipación de la #DistrofiaMiotónica. Los síntomas se producen antes y de forma más grave que en sus progenitores
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February 28, 2025 at 1:45 PM
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La #DistrofiaMiotónica es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Si sólo un miembro de la pareja la padece, la probabilidad de transmitirla a sus hijos es del 50%
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February 28, 2025 at 1:00 PM
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En Europa la #DistrofiaMiotónica afecta a 1 de cada 11.400 adultos y la Distrofia Miotónica Tipo 1 a 1 de cada 20.000. En el mundo, la Distrofia Miotónica afecta a 1 de cada 15.000 adultos y la Distrofia Miotónica Tipo 1 a 1 de cada 8.000 adultos
#DíadelasEnfermedadesRaras
February 28, 2025 at 12:15 PM
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Millones de afectados por #DistrofiaMiotónica están sin diagnósticar. Lo que redunda en posibles riesgos para su vida, por ejemplo en caso de una simple intervención quirúrgica con anestesia
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February 28, 2025 at 11:30 AM
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El diagnóstico de la #DistrofiaMiotónica requiere de un análisis genético que no siempre es posible o es barato
#DíadelasEnfermedadesRaras #RareDiseaseDay
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February 28, 2025 at 10:45 AM
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Se conocen 2 tipos de #DistrofiaMiotónica en función del gen en el que se produce la expansión de nucleótidos que provoca la enfermedad: la Distrofia Miotónica Tipo 1, también llamada DM1 o Enfermedad de Steinert (gen DMPK); y la Distrofia Miotónica Tipo 2 o DM2 (gen ZNF9)
February 28, 2025 at 10:00 AM
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La #DistrofiaMiotónica es una #DistrofiaMuscular de origen genético. La Distrofia Muscular produce degeneración muscular progresiva, con debilidad y pérdida de volumen del tejido muscular. En adultos, la Distrofia Miotónica es la forma más común de Distrofia Muscular
February 28, 2025 at 9:15 AM
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Today #28F is #RareDiseaseDay. We want to greet all people affected by #MyotonicDystrophy and support them by spreading information about our disease to increase awareness, diagnosis, and promote research.
#DíadelasEnfermedadesRaras
February 28, 2025 at 9:05 AM
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Hoy #28F es el #DíadelasEnfermedadesRaras. Queremos saludar a todas las personas afectadas de #DistrofiaMiotónica y apoyarlo difundiendo información sobre nuestra enfermedad para aumentar su conocimiento, diagnóstico y favorecer su investigación
#RareDiseaseDay
February 28, 2025 at 9:00 AM
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Feliz 2025
Happy 2025
Bonne 2025
Frohes 2025
明けましておめでとう 2025年
2025 On

INVESTIGACIÓN
RESEARCH
RECHERCHE
FORSHUNG
研究
IKERKETA
December 31, 2024 at 11:32 PM
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Desde @DM1Steinert te deseamos una muy Feliz Navidad y un próspero y lleno de investigación 2025

From @DM1Steinert we wish you a very Merry Christmas and a prosperous and research-filled 2025.
December 22, 2024 at 11:56 AM